Lekarz – specjalista genetyki klinicznej

Główne zadania:
- badanie chorych podmiotowe i przedmiotowe ukierunkowane na choroby genetycznie uwarunkowane, kierowanie na badania dodatkowe (pomocnicze);
- wykonywanie badań diagnostycznych, cytogenetycznych z wykorzystaniem klasycznych i molekularnych technik cytogenetycznych oraz metod analizy chromosomów człowieka: przedurodzeniowych - nieinwazyjnych, okresu rozwojowego, w zakresie chorób układu nerwowego, w zespołach z predyspozycją do nowotworów dziedzicznych, w chorobach nowotworowych szpiku oraz innych chorób genetycznie uwarunkowanych,
- ocena i interpretacja wyników badań laboratoryjnych istotnych dla diagnostyki cytogenetycznej, zdjęć radiologicznych, NMR i molekularnych;
- przeprowadzanie diagnostyki różnicowej chorób genetycznie uwarunkowanych,udzielanie pomocy doraźnej w stanach zagrożenia zdrowia i życia,
- przeprowadzanie konsultacji lekarskich dla innych specjalności medycznych;
- prowadzenie dokumentacji lekarskiej, wypisywanie recept, skierowań, zwolnień lekarskich;
- opracowywanie orzeczeń, opinii, świadectw lekarskich,
- współpraca z podległym personelem medycznym, wykonującym badania pomocnicze,
- uczestniczenie w działaniach dotyczących promocji zdrowia i zagadnień genetyki populacyjnej;
- doskonalenie swojej wiedzy i umiejętności, między innymi przez uczestnictwo w podyplomowym kształceniu ustawicznym.

Zadania dodatkowe:
- kierowanie zakładem lub poradnią genetyczną; - kierowanie zespołem pracowników i sprawowanie nad nimi nadzór; - sprawowanie funkcji kierownika specjalizacji lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej, - organizowanie pracy w zakładzie lub poradni,udział w doskonaleniu zawodowym (szkoleniu) innych pracowników medycznych oraz prowadzenie badań naukowych i publikacja ich wyników.