Rozpoznaje, różnicuje i leczy (z wyłączeniem metod chirurgicznych) choroby związane z wrodzonymi wadami metabolizmu, sprawuje nadzór zdrowotny nad dziećmi i młodzieżą organizując profilaktykę zdrowotną i monitorując przebieg leczenia oraz podejmuje działania na rzecz promocji zdrowia i zapobiegania chorobom metabolicznym.
Główne zadania:
- rozpoznawanie i leczenie chorób metabolicznych u dzieci;
- nawiązywanie kontaktu i współpracy z chorym dzieckiem i jego rodziną, wyjaśnianie celu i potrzeby leczenia, łagodzenie lęku i niepokoju;
- dobór i interpretacja badań niezbędnych do rozpoznawania i monitorowania wrodzonych wad metabolizmu z uwzględnieniem czynników analitycznych, fizjologicznych i żywieniowych, mających wpływ na wyniki badań;
- kierowanie materiału biologicznego na badania (laboratoryjne): biochemiczne, bakteriologiczne, histologiczne, immunologiczne i inne;
- kierowanie chorych dzieci na badania dodatkowe oraz na konsultacje do innych specjalistów medycznych;
- ustalanie wskazań i interpretacja wyników testów prowokacyjnych i obciążeniowych, biopsji narządów i analiz molekularnych;
- organizowane przewlekłej opieki nad pacjentem z wrodzoną wadą metabolizmu i jego rodziną;
- orzekanie o potrzebie rehabilitacji leczniczej chorego dziecka, niezdolności do nauki, uszczerbku na zdrowiu oraz niepełnosprawności z powodu rozpoznanych i leczonych chorób;
- prowadzenie dokumentacji lekarskiej (historii choroby) oraz opracowywanie opinii, zaświadczeń i wniosków dotyczących leczonych pacjentów;
- pełnienie dyżurów medycznych oraz udzielanie konsultacji specjalistycznych lekarzom opieki podstawowej i innych specjalności oraz przedstawicielom specjalności niemedycznych w opiece nad rodzinami obciążonymi wrodzonymi wadami metabolizmu;
- samokształcenie w dziedzinie pediatrii metabolicznej, m. in. poprzez uczestnictwo w specjalistycznych sympozjach i konferencjach szkoleniowo-naukowych.
Zadania dodatkowe:wykonywanie indywidualnej specjalistycznej praktyki lekarskiej lub świadczeń zdrowotnych w ramach grupowej praktyki lekarskiej;
kierowanie kliniką, oddziałem lub poradnią pediatrii metabolicznej;
kierowanie specjalizacją w dziedzinie pediatrii metabolicznej;
współpraca z krajowymi i zagranicznymi ośrodkami o profilu pediatrii metabolicznej;
udział w doskonaleniu zawodowym (szkoleniu) innych pracowników medycznych;
współpraca z organizacjami zrzeszającymi pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu i ich rodziny
prowadzenie badań naukowych z zakresu pediatrii metabolicznej i publikowanie ich wyników.